Genomske bolesti pogađaju najčešće djecu i predstavljaju veliki medicinski izazov

2026-03-01 - 18:37

"Zbog niske učestalosti rijetke bolesti su još uvijek jedan veliki medicinski izazov, prije svega zato što se na njih rijetko misli. Rijetko se doktori srijeću sa njima, pa su znanja o njima nedovoljna. Rijetke su pojedinačno, ali budući da ih ima više od 6000, ukupan broj bolesnika je jako veliki. Procjenjuje se da je to negdje od šest do osam odsto populacije na rođenju. Međutim, vrlo često, mnoga djeca preminu prije nego se bolest prepozna. Zato je važno misliti na rijetke bolesti od samog rođenja i prepoznavati ih. Dijagnostika je danas značajno unaprijeđena zahvaljujući novim tehnologijama. Ali, i dalje je veliki izazov i to prije svega zbog dugog lutanja i čekanja do postavljanja indikacija za dijagnostiku. U Evropi se čeka oko pet godina, a 25% pacijenata prvo dobije pogrešnu dijagnozu. Karakteristično je da preko 80% rijetkih bolesti spada u genomske. Ostalih 20% čine rijetki tumori, a svi tumori dječjeg doba im pripadaju, zatim rijetke infekcije, rijetka degenerativna stanja itd. Obilježje genomskih bolesti jeste da se u najvećem broju ispoljavaju vrlo rano, da su doživotne, progresivne, degenerativne, najčešće neizlječive i u visokom procentu smrtonosne. Oko 75% genomskih bolesti javlja se u dječjem dobu, a oko 50% djece ne doživi punoljetstvo, često ni četvrti rođendan", navela je dr Miljanović. Sve to je, prema njenim riječima, veliki izazov za medicinske stručnjake, ali, na sreću, umrežavanjem u Crnoj Gori, multidisciplinarnim pristupom i umrežavanjem sa dijagnostičkim i terapijskim centrima u okruženju i svijetu, u našoj zemlji je postignut dobar dijagnostički rezultat. ,,Genetičko savjetovalište, koje postoji još od 1991. godišnje posjeti između 2.500 i 3.000 pacijenata. To su uglavnom trudnice sa rizikom za aktuelnu ili buduću trudnoću, parovi koji imaju određenih problema pri začeću, zatim pacijenti sa sumnjom na određenu nasljednu bolest ili sa sumnjom na bolest u svojoj bližoj porodici. Za sve njih, kroz proces genetičkog savjetovanja, genetičke kliničke dijagnostike u saradnji sa svim drugim medicinskim disciplinama i kolegama, postavljaju se indikacije za dijagnostiku. Dio dijagnostike sprovodi se u našem Centru za medicinsku genetiku, gdje se radi prenatalna i postnatalna dijagnostika svih hromozomskih bolesti, ali isto tako i jednog dijela nasljednih bolesti i nasljednih sklonosti. Primjera radi, godišnje se kod 20 trudnica starijih od 35 godina otkriju hromozomske bolesti, koje bi ugrozile kvalitet života budućeg djeteta, a među njima prednjači Daunov sindrom. Za rijetke bolesti, za koje Crna Gora još uvijek nema tehnologiju, a to je ispitivanje genomskog i egzomskog sekvenciranja u kojem se analizira čitav genom ili njegov najfunkcionalniji dio - egzom, koristimo tehnološke resurse drugih zemalja. U centre u inostranstvu sa kojima imamo odličnu saradnju, upućujemo uzorke pacijenata za postavljanje dijagnoze. Na taj način, od trenutka dolaska u Genetičko savjetovalište, na dijagnozu se čeka manje od šest mjeseci", istakla je dr Miljanović. Objasnila je da je i terapija veliki izazov. Kad su u pitanju genetske rijetke bolesti, ljekovi su dostupni za samo jedan veoma mali broj. ,,Svega negdje oko 300 do 400 entiteta ima neki oblik terapije. Međutim, nadamo se da će se usvajanjem novih tehnologija, kao što je editovanje gena, taj broj povećati. Tu se srijećemo sa drugim izazovom. Terapija je veoma skupa, zato je treba prvo racionalno davati, ali i osmišljavati načine njenog finansiranja. Ono što mene veoma raduje jeste da je u Crnoj Gori dostupna sva inovativna terapija, koja se tiče pogotovo pedijatrijskog uzrasta, kada su u pitanju genomske bolesti. Recimo, djeci sa spinalnom mišićnom atrofijom, omogućena su sva tri lijeka koja su trenutno registrovana u svijetu. Od prošle godine dostupna im je revolucionarna genska terapija. Isto tako, i oboljeli od cistične fibroze imaju na raspolaganju savremenu inovativnu terapiju", zaključila je dr Miljanović.